Unsere jüngste Schmerzkonferenz, die das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) thematisierte, bot einen tiefen Einblick in die Komplexität und Vielfalt dieser genetischen Erkrankung, die gerne auch mit der bildlichen Umschreibung als „Cirque du Soleil Krankheit“ bezeichnet wird. Wir danken unserem Kollegen Herrn Dr. Nikolaus Degen für die umfassende Darstellung.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Benannt nach den Medizinern Edvard Ehlers und Henri Alexandre Danlos, umfasst das EDS-Spektrum 13 verschiedene seltene und genetisch bedingte Bindegewebsstörungen.

Diese führen zu auffällig beweglichen Gelenken, extrem elastischer Haut und beeinträchtigtem Gewebe. Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für die Produktion von Bindegewebe verantwortlich sind. Typische Merkmale umfassen flexible Gelenke, einen abgerundeten Rücken, Plattfüße und eine übermäßig dehnbare Haut. Die Diagnose stützt sich auf eine gründliche körperliche Untersuchung und das Vorliegen charakteristischer Symptome. Obwohl die Lebenserwartung in der Regel normal ist, sind EDS nicht heilbar. Es existieren sechs häufige Formen sowie sieben weniger verbreitete Varianten, die jeweils verschiedene Gene betreffen und in ihrer Schwere variieren. Trotz leicht unterschiedlicher Symptomatik ist das zugrunde liegende Problem bei allen Formen ein stark geschwächtes Bindegewebe, das zu Gelenkproblemen, Knochenbrüchen und möglichen inneren Organschädigungen führen kann.

Epidemiologie und Ätiologie:

EDS ist selten und mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1:20.000 für die verschiedenen Typen. Dabei ist das sogenannte hEDS mit 1:5.000 die häufigste Form. Die Ätiologie liegt in Genmutationen, die die Kollagensynthese beeinflussen, insbesondere in Genen für verschiedene Kollagenarten und kollagenmodifizierende Enzyme.

Symptomatik und Diagnose:

Die Symptomatik von EDS ist vielfältig, wobei Hypermobilität der Gelenke, Dermale Hyperelastizität und Gewebefragilität charakteristische Merkmale sind. Chronischer Schmerz tritt häufig als Hauptsymptom auf und kann durch die überlappende Symptomatik bei allen EDS-Formen zu einer späten Diagnosestellung führen. Ein wichtiger diagnostischer Ansatz umfasst Anamnese, Humangenetik und klinische Beurteilung, einschließlich des Beighton-Scores zur Bewertung der Gelenkhypermobilität.

Komplationen bei EDS

Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndroms betreffen oft die Reaktion des Körpers auf Verletzungen. Selbst geringfügige Traumata können weit klaffende Wunden verursachen, die zwar wenig bluten, aber schwer zu heilen sind und zu starken Narbenbildung führen können. Zerrungen und Luxationen (Verrenkungen) sind ebenfalls häufig. Einige Patienten können eine Brustdeformität, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Kyphoskoliose) oder einen Klumpfuß entwickeln. Plattfüße sind bei den meisten Erwachsenen ebenfalls üblich. Darüber hinaus können Hernien (Auswölbungen des Darms durch die Bauchwand) auftreten, ebenso wie abnormale Ausstülpungen (Divertikel) im Darm. In seltenen Fällen können die schwachen Gewebe in den Herzklappen zu Undichtigkeiten führen. Schwangere Frauen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten und Komplikationen während der Geburt.

Therapie und Management:

Die Therapie von EDS zielt auf eine multimodale und multidisziplinäre Behandlung ab, um die vielfältigen Symptome zu adressieren. Physikalische Maßnahmen wie Physiotherapie und propriozeptives Training spielen eine entscheidende Rolle, ebenso wie psychologische Unterstützung und kardiologische Überwachung. Medikamentöse Therapien sind individuell anzupassen, wobei die Evidenzlage gering ist.

Fazit:

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die große Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung bedeutet. Ein umfassendes Verständnis der Krankheit und eine ganzheitliche Herangehensweise sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Schmerzen zu lindern.

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